एमिली क्रेमर-गोलिंकॉफ प्रत्येक सांस के साथ पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं प्राप्त कर सकते हैं। विकसित पुटीय तंतुशोथ यहां तक कि सरल चीजें जैसे चलने या बौछार करने जैसी सरल और थकावट होती हैं।
वह सबसे आम घातक है आनुवंशिक रोग अमेरिका में, जो 40,000 अमेरिकियों को प्रभावित करता है। लेकिन उसका मामला एक दुर्लभ के कारण होता है आनुवंशिक उत्परिवर्तनतो दवाएं जो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 90% लोगों के लिए काम करती हैं, वे उसकी मदद नहीं करेंगे।
एक ही गतिशील अन्य आनुवंशिक स्थितियों में खेलता है। आनुवंशिक विज्ञान में आश्चर्यजनक प्रगति ने इन क्रूर रोगों के पीछे सूक्ष्म, कपटी दोषियों का खुलासा किया है और उपचार के लिए मार्ग प्रशस्त करना शुरू कर दिया है। लेकिन इन रोगों के अधिक विशिष्ट रूपों की तुलना में इन रोगों की तुलना में इन अत्यधिक दुर्लभ उत्परिवर्तन वाले रोगियों में कम विकल्प और खराब संभावनाएं होती हैं – और कई अब प्रयोगात्मक जीन थेरेपी पर आशाओं को पिन कर रहे हैं।
40 वर्षीय क्रेमर-गोलिंकॉफ ने कहा, “हम अपने दोस्तों के लिए इस तरह के शुद्ध आनंद को महसूस करते हैं, जो इस डूबते हुए जहाज से उठाए गए हैं।”
यह सिर्फ विज्ञान नहीं है जो इन रोगियों के खिलाफ काम कर रहा है, यह बाजार की ताकत है। दवा कंपनियां स्वाभाविक रूप से उन दवाओं की तलाश करने जा रही हैं जो सबसे आम उत्परिवर्तन को लक्षित करती हैं।
पेन्सिलवेनिया जीन एडिटिंग विशेषज्ञ के एक विश्वविद्यालय डॉ। किरण मुसुनुरु ने कहा, “आपको एक प्रमुख बाजार में पर्याप्त रूप से बड़ी संख्या में रोगियों की आवश्यकता है ताकि एक कंपनी को आगे बढ़ने में रुचि हो।” वह क्या कहता है, वह कहता है, “उत्परिवर्तित भेदभाव है।”
चैरिटी-एक गैर-लाभकारी क्रेमर-गोलिंकॉफ सहित, एमिली के एंटोरेज नामक सह-स्थापित-इस बाधा को दूर करने की कोशिश कर रहे हैं। धन उगाहने वाले प्रयासों ने जीन-स्टार्ट जीन थेरेपी में मदद की है जो म्यूटेशन की परवाह किए बिना रोगियों की मदद कर सकता है।
हालांकि, यह वर्षों तक उपलब्ध नहीं होगा, “बस इन उपचारों को परीक्षणों में रखने के लिए बहुत उम्मीद प्रदान करता है,” क्रेमर-गोलिंकॉफ ने कहा।
क्रेमर-गोलिंकॉफ सिर्फ छह सप्ताह का था जब उसे सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता चला था, जो शरीर में निर्माण करने के लिए मोटी, चिपचिपा बलगम का कारण बनता है।
यह तब होता है जब तथाकथित सीएफटीआर प्रोटीन को सही ढंग से नहीं बनाया जाता है या नहीं बनाया जाता है, जिससे क्लोराइड कोशिकाओं में फंसने की अनुमति देता है, जिसका अर्थ है कि पानी कोशिका की सतह को हाइड्रेटेड नहीं रख सकता है। बलगम बिल्डअप से फेफड़ों और अन्य प्रभावित अंगों में नुकसान, रुकावट और संक्रमण हो सकता है।
क्रेमर-गोलिंकॉफ ने कहा, “जैसा कि मैंने बड़े हो गए हैं … मेरा सीएफ बदतर हो गया है, इसके बावजूद मेरे सभी सर्वोत्तम प्रयासों में देरी हो गई है।”
इससे पहले कि उसकी बीमारी इतनी खराब हो, वह पेंसिल्वेनिया विश्वविद्यालय में बायोएथिक्स में मास्टर डिग्री हासिल करने में सक्षम थी, काम, यात्रा और दोस्तों के साथ समय बिताने में सक्षम थी। लेकिन उसने अंततः सीएफ-संबंधित मधुमेह और अन्य समस्याओं को विकसित किया। वह संक्रमणों के लिए प्रवण है, और चूंकि महामारी अपने माता -पिता के साथ ग्रेटर फिलाडेल्फिया में अलगाव में रहती है।
“सीएफ एक बीमारी का एक वास्तविक राक्षस है,” उसने कहा।
इस बीच, इस स्थिति वाले अन्य लोगों ने “CFTR मॉड्यूलेटर” थेरेपी के साथ अपने स्वास्थ्य में भारी सुधार देखा है जो सबसे आम उत्परिवर्तन वाले लोगों के लिए काम करते हैं, खराबी प्रोटीन को सही करते हैं। अनुसंधान से पता चलता है कि वे नाटकीय रूप से फेफड़े के कार्य, श्वसन लक्षणों और रोगियों के जीवन की समग्र गुणवत्ता में सुधार करते हैं।
दुर्लभ उत्परिवर्तन वाले लोगों के लिए काम नहीं करने के अलावा, ये उपचार उन रोगियों के लिए अनुपलब्ध हैं जिनके रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तन ज्ञात या पूरी तरह से समझ में नहीं आते हैं। विकासशील देशों जैसे स्थानों में आनुवंशिक परीक्षण की कमी के कारण उत्परिवर्तन अज्ञात हो सकता है, या समझा जाता है क्योंकि वे असामान्य या पता लगाने में मुश्किल हैं।
GenEDX जैसी आनुवंशिक परीक्षण कंपनियों ने विविध पृष्ठभूमि के अधिक लोगों की स्क्रीनिंग में कुछ हेडवे बनाया है, लेकिन असमानताएं बनी हुई हैं।
उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस के बारे में व्यापक डेटा अफ्रीकी आबादी के बीच दुर्लभ है – उन लोगों को प्रभावित करना जो महाद्वीप पर रहते हैं और साथ ही उन लोगों को भी प्रभावित करते हैं जो वहां अपने वंश का पता लगाते हैं। शोध दिखाता है काले सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों को अपने सफेद समकक्षों की तुलना में अधिक संभावना है कि वे 10% में से एक हैं जो न्यूनाधिक चिकित्सा से लाभ नहीं उठाते हैं।
जबकि बाजार की गतिशीलता को बदलने की बहुत कम संभावना है, शोधकर्ताओं ने कहा, एक समाधान “उत्परिवर्तन अज्ञेय” जीन थेरेपी विकसित करना है जो सभी रोगियों को एक बीमारी के साथ लक्षित करता है। इस दृष्टिकोण को रेटिना के रोगों के साथ -साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगों में आजमाया जा रहा है।
जॉन्स हॉपकिंस सिस्टिक फाइब्रोसिस सेंटर के डॉ। गैरी कटिंग ने कहा, “इन उपचारों को विकसित करने के लिए एक बहुत बड़ा धक्का है।”
में 14 प्रायोगिक जीन थेरेपी में से अधिकांश पाइपलाइन किसी भी उत्परिवर्तन के साथ रोगियों की मदद करने के लिए रोग के उद्देश्य से, सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन कहता है, कोशिकाओं को सीएफटीआर जीन का एक नया, सही संस्करण प्रदान करता है। CFTR जीन की सही प्रतियां प्राप्त करने से कोशिकाएं सामान्य प्रोटीन बनाने में सक्षम होंगी, कोई फर्क नहीं पड़ता कि उत्परिवर्तन एक रोगी के पास नहीं है, या पर्याप्त, कार्यात्मक CFTR प्रोटीन नहीं है।
एक उपचार, आंशिक रूप से फाउंडेशन द्वारा वित्त पोषित, स्पिरोवेंट साइंसेज द्वारा प्रायोजित है, एक कंपनी एमिली के प्रवेश ने लॉन्च करने के लिए बीज के पैसे प्रदान किए। पहले रोगी को नवंबर में कोलंबिया विश्वविद्यालय में 53 सप्ताह के नैदानिक परीक्षण में चिकित्सा प्राप्त हुई, जिसका उद्देश्य यह निर्धारित करना है कि क्या यह सुरक्षित है और यह फेफड़े में कितनी देर तक रहता है।
क्रेमर-गोलिंकॉफ ने कहा कि वह इन दिनों अपने भविष्य के बारे में अधिक आशावादी है, यहां तक कि उसकी अपनी बीमारी बिगड़ती है। इस बिंदु पर, वह 30% फेफड़े के कार्य के साथ रह रही है, गुर्दे के मुद्दों से पीड़ित है और उसके फेफड़ों में उच्च रक्तचाप है। वह अपने मधुमेह के लिए इंसुलिन पर निर्भर करती है और रोजाना कई गोलियां लेती है।
“आपको वास्तव में कर्तव्यनिष्ठ विकल्प बनाना होगा … दिन भर अपनी सीमित ऊर्जा का उपयोग कैसे करें। और जब आपके पास बड़े सपने और महत्वपूर्ण काम और जीवन जीने के लिए वास्तव में करना मुश्किल है,” उसने कहा।
“हम जीन थेरेपी के वादे के बारे में अविश्वसनीय रूप से उत्साहित हैं। वे जल्द ही नहीं आ सकते हैं।”
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एसोसिएटेड प्रेस हेल्थ एंड साइंस डिपार्टमेंट को हावर्ड ह्यूजेस मेडिकल इंस्टीट्यूट के विज्ञान और शैक्षिक मीडिया समूह और रॉबर्ट वुड जॉनसन फाउंडेशन से समर्थन प्राप्त होता है। एपी पूरी तरह से सभी सामग्री के लिए जिम्मेदार है।
